Jak genetický screening během těhotenství odhaluje skryté hrozby v dětském DNA

Co přesně je genetický screening v těhotenství?

Genetický screening je soubor diagnostických metod, které analyzují genetický materiál plodu nebo budoucí matky s cílem identifikovat riziko dědičných onemocnění a chromozomálních abnormalit. Na rozdíl od běžných ultrazvukových vyšetření, která odhalují především strukturální změny, dokáže genetický screening nahlédnout přímo do DNA a odhalit problémy na molekulární úrovni.

Tyto testy fungují na principu analýzy buněčné DNA, která obsahuje kompletní genetickou informaci o vývoji organismu. Každá buňka lidského těla ukrývá přibližně 25 000 genů, a pokud dojde k poruše v některém z nich, vzniká riziko genetického onemocnění.

Moderní genetický screening dokáže identifikovat stovky různých genetických variant a poskytnout tak ucelený obraz o zdravotním stavu nenarozeného dítěte.

Typy prenatálního genetického screeningu

Prenatální genetický screening se dělí na několik základních kategorií podle způsobu odběru vzorků a načasování během těhotenství:

– Neinvazivní prenatální testování (NIPT) – odběr krve matky od 10. týdne těhotenství, kdy se analyzuje volná fetální DNA cirkulující v mateřském krevním oběhu.

– Amniocentéza – odběr plodové vody mezi 15.–20. týdnem těhotenství pro přímou analýzu fetálních chromosomů.

– Odběr choriových klků – invazivní metoda prováděná mezi 10.–13. týdnem těhotenství s odběrem vzorku z placenty.

– Preimplantační genetický screening (PGS) – testování embryí před jejich přenosem do dělohy v rámci umělého oplodnění (IVF). Embrya, u kterých se najde nějaká genetická vada, se vyřadí.

Každá metoda má svá specifika, výhody i omezení. Zatímco neinvazivní testy (NIPT a odběr choriových klků) nepředstavují žádné riziko pro plod, invazivní metody (amniocentéza a PGS) poskytují přesnější výsledky s minimálním rizikem komplikací.

Nejčastěji detekované genetické poruchy

Genetický screening dokáže identifikovat široké spektrum genetických poruch, přičemž mezi nejčastěji testované patří chromosomální abnormality jako zmíněný:

• Downův syndrom (trisomie 21),
• Edwardsův syndrom (trisomie 18)
• a Patauův syndrom (trisomie 13).

​Kromě chromosomálních abnormalit dokáže screening odhalit i monogenní onemocnění jako:

• cystickou fibrózu,
• srpkovitou anémii,
• Tay-Sachsovu chorobu,
• spinální svalovou atrofii.

Dále třeba:

• Huntingtonovu chorobu,
• Turnerův syndrom apod.

Tyto genetické testy na choroby jsou obzvláště důležité u párů s rodinnou anamnézou genetických onemocnění nebo u žen vyššího věku, kde se riziko chromosomálních abnormalit výrazně zvyšuje.

Kdy a komu lékaři doporučují genetický screening

Genetický screening není v České republice součástí standardní hrazené prenatální péče a neprovádí se automaticky všem těhotným ženám.

Kombinovaný screening prvního trimestru i pokročilé NIPT testy si ženy hradí samy, přičemž zdravotní pojišťovny následně část nákladů proplatí. Existují však jasné situace, kdy jej gynekologové důrazně doporučují. Primárně se jedná o ženy starší 35 let, kde se riziko chromosomálních abnormalit výrazně zvyšuje – zatímco ve 25 letech je riziko Downova syndromu 1:1250, ve 40 letech stoupá na 1:100.

Doporučují se také, pokud:

• máte genetická onemocnění a vrozené vady v rodině,
• bylo předchozí těhotenství s genetickou poruchou,
• jsou abnormální výsledky rutinních screeningových testů nebo ultrazvukové nálezy naznačující možné genetické problémy.

Zvýšenému riziku specifických genetických poruch čelí také páry různých etnických původů – například lidé středomořského původu mají vyšší predispozici k srpkovité anémii.

Interpretace výsledků a jejich důsledky

Výsledky genetického screeningu mají formu rizikových pravděpodobností, nikoliv definitivních diagnóz. Pozitivní výsledek neznamená, že dítě genetickou poruchu určitě má, ale pouze že riziko je vyšší než u průměru populace. Například výsledek „1:50" pro Downův syndrom znamená, že z 50 těhotenství se stejným rizikem se jeden plod narodí s touto poruchou.

Negativní výsledky poskytují značnou míru ujištění, ale nevylučují všechny genetické problémy. Genetické testy na choroby dokáží identifikovat nejčastější poruchy, ale existují vzácné genetické variace, které standardní screening neodhalí.

Proto je důležité, aby páry chápaly omezení těchto testů a konzultovaly výsledky s lékařem.

Etické aspekty a rozhodování

Genetický screening otevírá složité etické otázky, které musí každý pár sám zvážit. Informace o genetických poruchách plodu vedou k obtížným rozhodnutím o pokračování těhotenství, přičemž neexistuje „správná" volba platná pro všechny. Některé páry využívají tyto informace k přípravě na péči o dítě se speciálními potřebami, zatímco jiné se rozhodnou pro přerušení těhotenství.

Důležitou roli hraje také psychologická podpora. Odborníci pomáhají párům pochopit význam výsledků, diskutovat o možnostech a najít rozhodnutí, které odpovídá jejich hodnotám a životním okolnostem.

Budoucnost prenatální genetiky

Oblast prenatálního genetického screeningu se velmi rychle vyvíjí. Nové technologie jako sekvenování celého genomu nebo tekutá biopsie rozšiřují možnosti detekce stále většího spektra genetických poruch. Současně se snižují náklady na testování a zvyšuje se jejich dostupnost.

Výzkum se zaměřuje na vývoj ještě méně invazivních metod a zlepšení přesnosti stávajících testů.

Screening v současnosti především pomáhá budoucím rodičům připravit se na příchod potomka a případně mu zajistit odpovídající péči.

Zdroje:

• https://theses.cz/id/8caqhn/5257705
• https://www.pragueivf.com/cs/poskytovana-pece/umele-oplodneni/darovani-vajicek
• https://www.cdc.gov/birth-defects/living-with-down-syndrome/index.html
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome